Vinnie lijdt aan zeldzaam Goldenhar Syndrome: ‘Zijn gezicht is anders, maar voor ons is hij perfect’
Vinnie is een perfecte baby. Dat vinden zijn ouders en zijn grotere zus. Maar hij heeft veel gezondheidsproblemen, omdat hij lijdt aan een zeer zeldzaam syndroom. Het Goldenhar Syndrome is vrij onbekend in Nederland. Vinnie heeft met name last van opvallendheden in zijn gezicht en zijn hart.
Ze zeggen wel eens dat er een heel dorp nodig is om een kind op te voeden — en dat kan niet méér waar zijn voor Rhys James en zijn partner Grace, die onlangs hun zoon Vinnie hebben verwelkomd.
De drie maanden oude Vinnie werd geboren met het Goldenhar-syndroom, een uiterst zeldzame aandoening die invloed heeft op zijn gezicht, hart en ademhaling. Goldenhar-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die invloed heeft op de ontwikkeling van het gezicht, de oren, de ogen, de wervelkolom en soms ook het hart, de longen of de nieren.
Door deze aandoening werd Vinnie geboren met één oog en een kleine kaak, en zit een van zijn oren op zijn wang.
“Voor de meeste mensen is dat een enorm iets, maar het gaat om wat vanbinnen zit. Zijn ziel is zo perfect,” zei Rhys.
Online is al meer dan 3.000 euro ingezameld om reizen naar Londen te bekostigen, waar het stel hoopt dat Vinnie een kunstoog zal kunnen krijgen.
Wat is het Goldenhar Syndrome
De pasgeboren Vinnie heeft ook een tracheostomie en wordt via een sonde gevoed, wat betekent dat hij dag en nacht zorg nodig heeft van zijn dierbaren — waaronder zijn zorgzame zusje Myah van zes jaar.
“Ze begint te wennen aan de zorg. Ze kijkt toe en leert. Ze is zo zorgzaam.”
Toen Vinnie werd geboren, had Myah vragen over de aandoening van haar babybroertje, maar ze begreep het al snel, vertelde meneer James.
“Ik denk niet dat ze hem anders ziet dan andere mensen.”
De aandoening is zeldzaam, maar Vinnie kan geholpen worden. Naar schatting wordt 1 op de 3.000 tot 1 op de 25.000 baby’s ermee geboren. Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes. In de meeste gevallen ontstaat het spontaan (dus niet erfelijk), maar soms speelt erfelijkheid wel een rol.
Belangrijkste kenmerken
De verschijnselen kunnen sterk variëren van mild tot ernstig, maar vaak omvatten ze:
-
Asymmetrisch gezicht (ene kant kleiner of anders gevormd)
-
Afwijkingen aan het oor — bijvoorbeeld een onderontwikkeld oor (microtie) of het ontbreken van een oor
-
Afwijkingen aan het oog — bijvoorbeeld een klein of ontbrekend oog (microftalmie of anoftalmie)
-
Kaakafwijkingen — een te kleine of scheef gegroeide onderkaak
-
Wervelafwijkingen — soms ontbrekende of misvormde nekwervels
-
Hartafwijkingen of ademhalingsproblemen (zoals bij Vinnie, waarvoor een tracheostomie nodig kan zijn)
-
Problemen met slikken of voeding, waardoor een voedingssonde nodig kan zijn
Hoewel de aandoening medisch complex is, kunnen veel kinderen met de juiste zorg een goed leven leiden, naar school gaan en normaal functioneren.
Vinnie
Ondanks dat ze het erg druk hebben, zei Vinnie’s vader Rhys dat hij en zijn partner vastbesloten zijn om alles te doen wat ze kunnen om Vinnie’s verhaal te delen.
“Hij verandert het leven van zoveel mensen — ook dat van ons — en brengt zoveel mensen samen.
Hij heeft nu al iets heel innemends.
Ik wil gewoon dat hij anderen inspireert.”
