De ziekte van Sanfilippo is een vorm van kinderdementie. Het is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die vooral jonge kinderen treft. Sanfilippo zorgt ervoor dat het lichaam bepaalde afvalstoffen niet goed kan afbreken. Deze stoffen, die normaal gesproken worden opgeruimd, hopen zich op in de hersenen en veroorzaken steeds ernstiger schade.
Muk heeft deze ziekte. Rond haar derde levensjaar viel op dat haar ontwikkeling achterbleef. Ze maakte minder sprongen in haar spraak en motoriek dan andere kinderen van haar leeftijd. Dit leidde tot uitgebreid medisch onderzoek, met uiteindelijk een hartverscheurende diagnose: Sanfilippo type A, de meest agressieve vorm van de ziekte.
Kinderen met Sanfilippo ontwikkelen zich vaak in het begin normaal, maar na een paar jaar ontstaan er achterstanden. De spraakontwikkeling stagneert, motorische vaardigheden nemen af en kinderen krijgen steeds meer moeite met dagelijkse dingen als lopen, praten of zelfstandig eten. Uiteindelijk verliezen ze hun zelfstandigheid volledig. Ook gedragsproblemen, epilepsie en pijn komen vaak voor.
Hoop doet letterlijk leven, zo geloven wij!
Toch geven we niet op. We vonden een specialist die ons hoop gaf en bleven zoeken naar behandeling en onderzoek. We stuitten op vele muren: te oud voor bepaalde onderzoeken, te zeldzaam voor de standaardzorg. Totdat we half jaar geleden hoorden over Ultragenyx, een onderzoeksinstituut dat werkt aan een nieuwe behandeling. Begin 2026 komt er mogelijk een doorbraak in Amerika. Maar die behandeling is onbetaalbaar en wordt hier niet vergoed. Echter, wachten tot deze behandeling in Nederland beschikbaar is, is geen optie. Want daarmee verliezen we voor Muk uiterst kostbare tijd. Tijd waarin haar gezondheid verder achteruit kan gaan. Zover dat ingrijpen geen optie meer is.
En dus zijn we deze crowdfunding gestart. We willen Muk de allerbeste kans bieden en de afschuwelijke scenario’s die reeds geschetst zijn met een flinke boog omzeilen. Omdat wij als ouders alles willen doen om onze dochter een kans te geven. Een kans op meer tijd, op kwaliteit, op leven.
Muk is een vechter. Ze loopt wat anders, praat met korte woordjes, maar straalt liefde uit in elke knuffel, elk dansje, elk liedje dat ze zingt. Ze voelt mensen feilloos aan, ook al kan ze zich niet altijd even duidelijk uitdrukken. Wij willen haar het beste geven. Want elk kind verdient dat. En Muk dus ook.
Doneren kan hier.
Meer over Muk en kinderdementie kun je vinden op StichtingMuk.nl.
